کشف سیستم گروهخونی MAL گشایش راز ۵۰ ساله پزشکی و امید جدید برای بیماران نادر, دانشمندان با شناسایی یک سیستم گروهخونی تازه، به یکی از معماهای دیرینه پزشکی که بیش از نیم قرن محققان را به چالش میکشید، پایان دادند.
این دستاورد نه تنها دانش علمی را گسترش میدهد، بلکه امید جدیدی برای درمان بیماران با گروههای خونی بسیار نادر ایجاد میکند.شروع یک معما در سال ۱۹۷۲داستان از سال ۱۹۷۲ آغاز شد، وقتی پزشکان در نمونه خون یک زن باردار متوجه غیاب مرموز یک مولکول سطحی شدند که در سایر گلبولهای قرمز وجود داشت.
این فقدان ناگهانی، محققان را به دنبال یافتن دلیل آن کرد، تا در نهایت پس از ۵۰ سال تلاش، سیستم گروهخونی جدیدی با نام MAL توصیف شود.اهمیت سیستمهای گروهخونی فراتر از ABO و رزوسهرچند سیستمهای ABO و فاکتور رزوس (مثبت و منفی) پرشناسترین دستهبندیهای خونی هستند، بدن انسان طیف وسیعی از پروتئینها و قندهای سطح سلولی دارد که پایه سیستمهای گروهخونی متعدد دیگری را شکل میدهند.
این مولکولهای آنتیژن به عنوان نشانگرهای شناسایی خود در برابر غیرخود عمل میکنند و عدم تطابق آنها در انتقال خون میتواند واکنشهای خطرناک یا حتی مرگبار را به دنبال داشته باشد.نقش پروتئین MAL و آنتیژن تحقیقات نشان داد که بیش از ۹۹.۹ درصد مردم آنتیژن را دارند که روی پروتئین MAL قرار دارد. افراد نادرِ منفی، جهشهایی در هر دو کپی ژن MAL خود دارند که منجر به عدم تولید این پروتئین میشود.
لوئیز تیلی، هماتولوژیست سرویس بهداشت ملی بریتانیا، این کشف را دستاورد بزرگ و اوج تلاش تیمی طویل توصیف کرد که امکان مراقبت بهتر از بیماران نادر را فراهم میآورد.تأیید مختبری و نقش حیاتی پروتئین MALتیم تحقیقاتی با درج ژن طبیعی MAL در سلولهای خونی منفی، توانستند ể این آنتیژن را در آن سلولها بازیابی کنند و صحت یافتههای خود را ثابت سازند. پروتئین MAL نقشی حیاتی در ثبات غشای سلولی و انتقال سلولی ایفا میکند.
نکته جالب اینکه آنتیژن در نوزادان تازه متولد وجود ندارد و بلافاصله پس از تولد ظاهر میشود.تشخیص دقیقتر برای درمان بهتراکنون با شناسایی نشانگرهای ژنتیکی جهش MAL، پزشکان میتوانند تشخیص دهند که گروهخونی منفی MAL در بیمار ارثی است یا ناشی از سرکوب ناشی از اختلالات خونی دیگر. این تفکیک میتواند نشانهای از مشکلات پزشکی پنهان باشد و به درمان هدفمندتر کمک کند.
درک هرچه بهتر این تغییرات خونی نادر، کلید نجات جانهای بیشتر در آینده است.
